Ultrasonido de primer trimestre, semana 11 a 13.6- El tamaño fetal
- El cráneo
- Perfil de la cara
- Hueso nasal
- Translucencia de la nuca
- Frecuencia cardiaca fetal
- Ducto venoso
- Estómago
- Entrada del cordón al abdomen fetal
- Dedos de las manos
* La evaluación de algunas de estas estructuras, dependerá del espesor de la pared abdominal materna.
Calcula el riesgo para problemas cromosómicos (detecta aproximadamente 70 al 75% de fetos con riesgo para Sindrome de Dawn.
Idealmente el ultrasonido de I trimestre se debe combinar con el Dúo Test (doble marcador sérico) para aumentar la capacidad de detección entre 90 y 95% de fetos con riesgo de enfermedades cromosómicas(por ejemplo, Síndrome de Down y otras alteraciones). A este estudio se le conoce como Tamizaje combinado de I trimestre
En todas las pacientes embarazadas entre las 11 y 13.6 semanas, para evaluar el desarrollo temprano del bebé, detectar alteraciones graves, identificar a las pacientes con riego para Síndrome de Down y otras enfermedades.
- Medida de la Translucencia nucal
- Ducto venoso
- Presencia del hueso nasal
- Edema del feto
Todos los fetos acumulan una especie de líquido en la nuca, es un proceso normal en su desarrollo, cuando el líquido acumulado es mayor al habitual aumenta el riesgo principalmente para Síndrome de Down.
La medida de la Translucencia nucal y otros defectos del feto y de la madre, se utilizan para obtener la probabilidad individual para presentar Síndrome de Down. Se dispone de pruebas en sangre materna como el Duo Test, para obtener un cálculo más preciso del riesgo.
El Vaso sanguíneo del hígado llega al corazón del feto. El flujo de este vaso nos permite evaluar indirectamente el desarrollo y función cardíaca.
- Ausencia de huesos del cráneo
- Defectos faciales graves
- Defectos de cierre del abdomen
- Defectos de la columna
- Alteraciones de extremidades
- Aumento del tamaño de la vejiga
La ausencia de hipoplasia del hueso nasal se relaciona con un mayor riesgo de Síndrome de Down
Si se encuentran datos anormales, la asesoría genética es primordial. Si la pareja decide que desea un diagnóstico cromosómico definitivo, se puede realizar biopsia de vellosidades coriales entre la semana 11 y 13.6, o bien amniocentesis después de la semana 15, en caso de ser necesario se puede tomar sangre del cordón umbilical (cordocentesis) a partir de la semana 20. La evaluación directa del feto en etapas tempranas confirma si su desarrollo transcurre normalmente para tranquilidad de la pareja y de su médico.
Existe la opción de realizar la prueba de DNA fetal en sangre materna (procedimiento no invasivo) en la cual se identifican particulas de ADN fetal en la sangre de la madre a partir de la semana 10 de gestación y tiene una capacidad de detección de fetos con alto riesgo para alteraciones cromosómicas entre el 96 y 99% y se realiza a partir de una muestra de sangre materna de 10 ml.
